科技日報記者 代小佩
2月28日是國際罕見病日，在北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科主辦的罕見病日主題活動中，《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識》（以下簡稱《共識》）正式發(fā)布。這是國內(nèi)第一部關(guān)于兒童自身炎癥性疾病的專家共識，有利于盡早識別自身炎癥性疾病（AIDs），推動該疾病的規(guī)范診治。
AIDs，是一種罕見風(fēng)濕性疾病，全球不足百例。該疾病的致病機制是，由基因突變引起其編碼蛋白發(fā)生改變，造成固有免疫系統(tǒng)失調(diào)而引起全身炎癥反應(yīng)，多在兒童早期起病。專家稱，該疾病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，診斷鑒別困難，治療水平遠落后于其他風(fēng)濕免疫性疾病。
《共識》牽頭人、北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科主任李彩鳳介紹，從2005年至今，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科率先診斷出CINCA 綜合征、Blau綜合征、地中海熱/冷卟啉相關(guān)的周期性發(fā)熱綜合征、Jacob綜合征等多種罕見病，迄今為止共診斷出十余種自身炎癥性疾病，涉及100余例患者。在此過程中，科室專家建立了自身炎癥性疾病生物樣本庫和診治平臺。
為進一步提高醫(yī)務(wù)人員對該類罕見疾病的認識、規(guī)范AIDs診治工作，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科協(xié)同中華醫(yī)學(xué)會兒科分會風(fēng)濕病學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會風(fēng)濕免疫科醫(yī)師分會兒科學(xué)組、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會風(fēng)濕免疫病學(xué)專業(yè)委員會兒童學(xué)組、福棠兒童醫(yī)學(xué)發(fā)展研究中心風(fēng)濕免疫專業(yè)委員會等國內(nèi)多家學(xué)術(shù)組織的多名經(jīng)驗豐富的風(fēng)濕病專家，制定了《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識》，并最終于2022年2月在《中華實用兒科臨床雜志》發(fā)表。
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