科技日報記者 吳純新 通訊員 張雯怡
今天是“國際罕見病日”，罕見病也被稱為“孤兒病”，近年來頻頻受到關(guān)注。近日，華中科技大學(xué)生命學(xué)院人類基因組研究中心王擎教授團(tuán)隊在生理學(xué)權(quán)威期刊發(fā)表研究成果，論文報道了新發(fā)現(xiàn)的導(dǎo)致罕見病“梁-王綜合征”的基因突變。
“梁-王綜合征”正是以其首次發(fā)現(xiàn)者，博士生梁麗娜、王擎教授的姓氏命名，目前，在國際學(xué)術(shù)界內(nèi)以中國人姓氏命名的罕見遺傳性疾病非常少見。
什么是梁-王綜合征？
據(jù)介紹，這是一種先天性多系統(tǒng)畸形綜合征，由于KCNMA1基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病。其臨床主要表現(xiàn)為神經(jīng)功能障礙，如嚴(yán)重的全面發(fā)育遲緩，智力發(fā)育受損，語言能力差或缺失，癲癇，共濟(jì)失調(diào)，肌張力障礙等。此外，還有多系統(tǒng)畸形表現(xiàn)，如明顯的顱面畸形，內(nèi)臟畸形，骨骼和血管異常等。
受訪者供圖
早在2004年，王擎團(tuán)隊開始展開對KCNMA1基因突變致病機(jī)制的研究。2005年，該團(tuán)隊首次將KCNMA1基因突變與癲癇和運(yùn)動障礙神經(jīng)系統(tǒng)疾病聯(lián)系起來。2018年，團(tuán)隊在學(xué)術(shù)期刊報道了該基因突變和癲癇的關(guān)聯(lián)。
隨著研究深入和樣本增多，一種新的罕見病漸漸浮出水面。
2020年1月，被稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)最權(quán)威的百科全書“在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫”將這種新罕見病收錄，以該論文第一作者梁麗娜，及通訊作者王擎的姓氏將其命名為“梁-王綜合征”，并被整個醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)界正式采納。
2月13日，王擎團(tuán)隊在生理學(xué)權(quán)威期刊發(fā)表相關(guān)研究成果。論文報道了兩個新發(fā)現(xiàn)的導(dǎo)致梁-王綜合征的KCNMA1基因突變，并揭示該突變導(dǎo)致疾病發(fā)生的分子機(jī)制，再次為深度解析梁-王綜合征的遺傳基礎(chǔ)提供科學(xué)證據(jù)。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患者人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。罕見病雖然發(fā)病率極低，但大多數(shù)威脅患者生命。盡管目前全球已知的罕見病超過7000 種，但仍有很多罕見病尚未被報道，機(jī)制不明，缺乏診斷和治療措施。
王擎表示，希望能夠有更多人關(guān)注罕見病領(lǐng)域研究，共同推動中國罕見病的研發(fā)診療，促進(jìn)罕見病患者準(zhǔn)確診斷和治療。
據(jù)悉，華中科技大學(xué)人類基因組研究中心成立于2003年，圍繞心腦血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、視覺系統(tǒng)等重大疾病和罕見病，已建成國際一流的人類疾病醫(yī)學(xué)基因組學(xué)研究平臺。
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