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大型全基因組分析揭示罕見(jiàn)致癌突變|總編輯圈點(diǎn)

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日期:2022-04-25 08:45:11    來(lái)源:科技日?qǐng)?bào)    

科技日?qǐng)?bào)記者 張夢(mèng)然

英國(guó)劍橋大學(xué)科學(xué)家分析了12000多名癌癥患者的全基因組序列,發(fā)現(xiàn)了有關(guān)致癌原因的線索“寶庫(kù)”。這項(xiàng)研究得到了英國(guó)癌癥研究中心的支持,并于近日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。

由于全基因組測(cè)序提供了大量數(shù)據(jù),研究人員能夠檢測(cè)到癌癥DNA中的模式或突變特征,提供有關(guān)患者過(guò)去是否曾接觸過(guò)致癌環(huán)境原因的線索,例如吸煙、紫外線或內(nèi)部細(xì)胞故障。該研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了58個(gè)新的突變特征,這表明還有其他尚未完全了解的癌癥原因。

基因組數(shù)據(jù)由英國(guó)“十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”提供,該項(xiàng)目是一項(xiàng)在英格蘭范圍內(nèi)開(kāi)展的臨床研究計(jì)劃,旨在對(duì)大約85000名患有罕見(jiàn)疾病或癌癥的患者的100000個(gè)全基因組進(jìn)行測(cè)序。

劍橋大學(xué)研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說(shuō):“全基因組測(cè)序?yàn)槲覀兲峁┝藢?dǎo)致每個(gè)人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數(shù)千個(gè)突變,我們擁有前所未有的能力來(lái)尋找患者的共性和差異,在此過(guò)程中,我們發(fā)現(xiàn)了58個(gè)新的突變特征并拓寬了我們對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)?!?/p>

劍橋大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)和生物信息學(xué)教授塞雷納·尼克-載瑙說(shuō),識(shí)別突變特征很重要的原因是,它們就像犯罪現(xiàn)場(chǎng)的指紋,可幫助查明癌癥的罪魁禍?zhǔn)住R恍┩蛔兲卣骶哂信R床或治療意義,可突出被特定藥物靶向的異常,或表明個(gè)體癌癥中潛在的“致命弱點(diǎn)”。

英國(guó)癌癥研究中心首席執(zhí)行官米歇爾·米切爾說(shuō):“這項(xiàng)研究顯示了全基因組測(cè)序在提供癌癥可能如何發(fā)展、如何表現(xiàn)以及哪些治療方案最有效的線索方面有多么強(qiáng)大。通過(guò)‘十萬(wàn)人基因組計(jì)劃’獲得的洞察力,可用于改善癌癥患者的治療和護(hù)理?!?/p>

總編輯圈點(diǎn)

我們常常看到或聽(tīng)到一些關(guān)于預(yù)防癌癥、保持健康的建議,比如少抽煙、遠(yuǎn)離輻射、遠(yuǎn)離有害氣體等。這些因素跟癌癥之間到底是什么樣的關(guān)系?上述研究從基因這一微觀層面進(jìn)行研究探索,找到了新的基因突變線索,這為我們有效預(yù)防癌癥提供了更多科學(xué)依據(jù)。進(jìn)一步而言,有了精確的基因突變線索,或許也有助于醫(yī)藥領(lǐng)域研發(fā)更加有效的靶向藥物和療法,進(jìn)一步推動(dòng)癌癥的精準(zhǔn)治療。

關(guān)鍵詞: 基因組分析

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