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“新生兒基因組”計(jì)劃擬對(duì)10萬名嬰兒測(cè)序,將篩查約200種罕見遺傳疾病|視訊

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日期:2023-03-24 05:30:54    來源:科技日?qǐng)?bào)    


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科技日?qǐng)?bào)記者?劉霞

據(jù)美國有線電視新聞網(wǎng)(CNN)20日?qǐng)?bào)道,英國將于今年晚些時(shí)候開始對(duì)10萬名新生兒的基因組進(jìn)行測(cè)序,繪制嬰兒完整的遺傳指令集。這將成為同類研究中規(guī)模最大的研究,有望對(duì)兒童醫(yī)學(xué)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。

耗資1.05億英鎊的“新生兒基因組”計(jì)劃由英國衛(wèi)生與社會(huì)保障部下屬的“英格蘭基因組”主導(dǎo),將篩查約200種罕見的遺傳疾病。

英國目前常規(guī)的新生兒疾病篩查采用足跟血檢測(cè),可檢測(cè)9種罕見病,包括鐮狀細(xì)胞病和囊性纖維化等,但有些疾病無法通過這一方法檢測(cè)出來,例如先天性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。該疾病影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和生長(zhǎng),每1500—2000名英國嬰兒中就有一人罹患這一疾病。這種疾病由甲狀腺缺失或發(fā)育不足所導(dǎo)致,可用廉價(jià)的常規(guī)藥物甲狀腺素激素治療,但如果治療沒有在“出生后6個(gè)月內(nèi)”開始,一些神經(jīng)發(fā)育后果就無法預(yù)防或逆轉(zhuǎn)?!靶律鷥夯蚪M”計(jì)劃將檢測(cè)一種或多種形式的先天性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。

研究團(tuán)隊(duì)稱,除了檢測(cè)罕見病癥,“新生兒基因組”計(jì)劃也有望縮短患者出現(xiàn)癥狀與最終被診斷出遺傳疾病之間的時(shí)間。加速診斷過程并盡快治療,可阻止許多嚴(yán)重疾病的進(jìn)一步惡化。

其他國家也在開展類似的測(cè)序計(jì)劃。如澳大利亞為其基因組計(jì)劃投資超過5億澳元;“所有美國人”項(xiàng)目將歷時(shí)5年,對(duì)100萬美國人的基因組進(jìn)行測(cè)序;阿聯(lián)酋也在創(chuàng)建本國的參考基因組,以調(diào)查各種遺傳疾病對(duì)該地區(qū)不同人群的影響。

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